Diese Krankheit vererbt sich ja dominat. Kann es aber auch sein, das ein Kind die FH nicht vererbt bekommt, obwohl ein Elternteil diese FH hat ?
Familiäre Hypercholesterinämie Diese Krankheit vererbt sich ja dominat. Kann es aber auch sein, das ein Kind die FH nicht vererbt bekommt, obwohl ein Elternteil diese FH hat ?
AW: Familiäre Hypercholesterinämie Hallo Sagon,
die FaFH wird autosomal - dominant vererbt. Es gibt dann noch den Unterschied. Wenn nun ein Elternteil erkrankt ist besteht zuerst einmal das Risiko zu 50 % daran zu erkranken
Sind beide Elternteile betroffen und Heterozygot (also zwei unterschiedliche Kopien eines Gen`s auf beiden Chromosomen die das Gen enthalten wird es zu 75 % vererbt
Wenn allerdings zwei gleiche Kopien eines bestimmten Gens auf den beiden Chromosomen vorhanden sind, nennt man das homozytgot da ist die Möglichkeit am größten 100 % die Erkrankung zu vererben. Allerdings auch am unwahrscheinlichsten da hier die Erkrankung so schwer ist das der Patient schon sehr frühzeitig verstirbt mit ca. 20 J.
Also in etwa so ..
Vater erkrankt - Mutter gesund = 50 % betroffene Nachkommen
Vater erkrankt - Mutter erkrankt (Heterozygot) = Nachkommen zu 75 % betroffen
Vater erkrankt - Mutter erkrankt (Homozygot) = Nachkommen zu 100 % betroffen (passiert allerdings kaum da Betroffene früh an der Erkrankung versterben).
Da Du schreibst es ist ein Elternteil betroffen liegt die Wahrscheinlichkeit bei 50 % die Erkrankung zu vererben.
So besser kann ich es nicht erklären, dass müssten dann die Spezialisten machen! Denn ich schätze da gibt bei bei Heterozygot und Homozygot noch andere Möglichkeiten Vater Homozygot - Mutter Heterozygot udgl. . Ob sich dann in dem Fall die Gene des Vaters durchsetzen?
Gruss StefanD.
Geändert von StefanD. (30.11.2015 um 10:38 Uhr)
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