Thema: Hirayama Erkrankung eines Jugendlichen 16 Jahre

Hallo wer kann mir etwas über das Hirayama Syndrom berichten,meine Frage bezieht sich auf einen Jugendlichen von 16 Jahren!Die Diagnose wurde in einer Uniklink gestellt nach einem langen Weg von Arztbesuchen etc.
Da diese Erkrankung so selten und in Deutschland kaum bekannt ist wollte ich es hier einmal versuchen!
Dem Patienten wurde eine OP angeboten um die Halswirbel zu stabilisieren,man könnte so versuchen die Erkrankung zu stoppen, eine Garantie konnten Sie nicht geben ob es funktioniert!Symptome des Jungens sind eine zunehmende Muskelschwäche des Arms und der Hand!Seine Ausbildungstelle konnte er nicht antreten weil er nicht wirklich Kraft in der Hand hat zum schreiben!Die OP hat er abgelehnt weil er eine zweite oder dritte Meinung haben möchte,wer kann da jetzt weiterhelfen?Die Eltern sind nervlich sehr belastet weil keiner weiß wie es weitergehen soll.

Hallo Sammylino,

wäre denn Dein Freund odgl. zumindest bereit eine Halskrause zu tragen? Man kann in wenigen Fällen ein fortschreiten der Erkrankung aufhalten wenn man schon in einem frühen Stadium eine Halskrause trägt!
Die Erkrankung ist nicht heilbar zumindest im Moment nicht. Die Erkrankung kommt nach ca. drei bis neun Jahren zum stehen. Im Alter von ca. 40 J. fängt das Ganze wieder erneut an sich zu verschlechtern.

Ich weis nun nicht ob eine Seite betroffen ist oder wie bei O' Sullivan-Mc s Leod-Syndrom in noch wenigeren Fällen es auch beidseitig zu den Symptomen kommt. Sprich dies ist eine Abart der von Dir genannten Erkrankung.
Es ist schon so wie von Josie beschrieben, die richtige Hilfe wird er nur in einer Uniklink bekommen. Die von >Dir genannte OP wäre die Möglichkeit in seltenen Fällen die Erkrankung einzudämmen. Dabei ist wichtig das frühe Stadium was Dein Freund wahrscheinlich schon überschritten hat!

Nun ich weis nicht ob Ihr das evtl. in Heidelberg (IUniklinik probieren wollt.Du kannst natürlich auch hier einmal nachfragen ob Du Kontakt zu dem Dr Satoshi KUWABARA bekommen kannst.( Hallo Sammylino,

wäre denn Dein Freund odgl. zumindest bereit eine Halskrause zu tragen? Man kann in wenigen Fällen ein fortschreiten der Erkrankung aufhalten wenn man schon in einem frühen Stadium eine Halskrause trägt!
Die Erkrankung ist nicht heilbar zumindest im Moment nicht. Die Erkrankung kommt nach ca. drei bis neun Jahren zum stehen. Im Alter von ca. 40 J. fängt das Ganze wieder erneut an sich zu verschlechtern.

Ich weis nun nicht ob eine Seite betroffen ist oder wie bei O' Sullivan-Mc s Leod-Syndrom in noch wenigeren Fällen es auch beidseitig zu den Symptomen kommt. Sprich dies ist eine Abart der von Dir genannten Erkrankung.
Es ist schon so wie von Josie beschrieben, die richtige Hilfe wird er nur in einer Uniklink bekommen. Die von >Dir genannte OP wäre die Möglichkeit in seltenen Fällen die Erkrankung einzudämmen. Dabei ist wichtig das frühe Stadium was Dein Freund wahrscheinlich schon überschritten hat!

Nun ich weis nicht ob Ihr das evtl. in Heidelberg (IUniklinik probieren wollt.Du kannst natürlich auch hier einmal nachfragen ob Du Kontakt zu dem Dr Satoshi KUWABARA bekommen kannst.

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Neurology?Chiba University Hospital // Adresse steht ganz unten.

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orpha.net/consor/cgi-bin/Directory_Contact.php?lng=EN&type_list=CONTACT_FOR M&StaticId=113 (rauskopiern und in die Adressleiste einfügen)

Also ich würde zuerst einmal bei orpha.net nachfragen ob da ein Kontakt sinnvoll ist. Die
Nun die Erkrankung kommt zumeist in Asien vor Japan und Indien. Darum die Adresse /Telefon in Japan.Wie schon geschrieben es ist sehr schwierig.
Du schreibst Dein Freund möchte noch zwei , drei Meinungen abwarten. Die Hoffnung das Ganze zumindest einzudämmen sind auch bei der genannten OP nicht gerade riesig. Ja und es wird nicht gerade besser wenn Dein Freund denkt ich habe noch viel Zeit.

Viele Grüsse Stefan

PS. Wenn Du dem Arzt doch schreibst - schreibe bitte einen Gruss drunter dies kommt besser an!

Meine Tochter hat die Krankheit auch, sie ist jetzt 20 Jahre alt. Mit 15/16 fing es an. Zunächst Halskrause, kurze Zeit später dann OP, Versteifung zweier Wirbel mit Entnahme einer Bandscheibe und anschliessend Einsatz eines Stück Knochen aus der Hüfte.
Die OP erfolgte in Aachen. Uniklinikum.

Hallo Tomthehtank,

die Behandlungsmöglichkeiten für die Hirayama-Krankheit sind leider eher bescheiden. Ich weis nicht was nun Deine Frage ist speziell zu Deiner Tochter ?
Da im zervikalen Bereich also in der unteren Halswirbelsäule eine Problemfeld der Hirayama Erkrankung liegt hat man bei Deiner Tochter den unteren Bereich der Halswirbelsäule versteift um da eine Stabilität zu gewährleisten zu können. Die Operationsform mit dem Titankörbchen und Spänen aus dem Beckenkamm sind Standard bei solchen OPs. Obwohl die OP an der Halswirbelsäule eine heikle Sache ist!

In der Regel kommt die Hirayama - Erkrankung nach einer gewissen Zeit zum stehen. Das heisst wenn sie jetzt 20 J. ist dürfte dies in etwa der Zeitraum sein!

http://d-nb.info/1037342860/34

(Doktorarbeit zum Thema )
Was man sonst an Therapien bei ihr macht Physio- / , Ergotherapie ? Um so etwas zu stabilisierend einzuwirken oder zu verbessern (oberen Gliedmaßen)?

Gruss Stefan

Hi Stefan,
ich habe mich vielleicht nicht richtig ausgedrückt und auch zu kurz. Bitte entschuldige. Ich wollte einfach nur einen kurzen Hinweis geben, was bei meiner Tochter nach dem Feststellen der Krankheit gemacht worden ist und eine weitere Adresse nennen, wo man sich gegebenenfalls erkundigen kann. Oder sich vielleicht auch direkt mit meiner Tochter kurzschliesst. Ab und zu melden sich anderen Patienten mit dieser Krankheit, oft aus Asien, und freuen sich über einen Austausch. Einige von ihnen haben kaum Möglichkeiten einen Experten zu finden, der sich mit dieser Krankheit auskennt.


Hier in Aachen war meine Tochter anscheinend die erste überhaupt mit dieser Krankheit.
Sei geht regelmässig zur Vojtatherapie und stimuliert sonst auch zu Hause circa einmal in der Woche die entsprechenden Druckpunkte am Fuß. Wir gehen davon aus, daß sie dies dass ganze Leben machen muß.
Die Entnahme vom Span am Becken war anscheinend nicht ganz so perfekt, sie hat an der Stelle am Becken immer noch regelmässig Schmerzen.

Vielen Dank für den Link zur Doktorarbeit. Den gebe ich gerne weiter und lese ihn mir selber auch durch.
Beste Grüsse
Thomas

Hallo Thomas,

wenn ihr Jemand sucht der auch mit der Erkrankung zu tun hat dann würde ich z.B. hier einmal nachfragen! Die Angehörigen des 17 J. Sohnes haben zwar vor einem Jahr geschrieben, aber evtl. besteht die Möglichkeit das man Kontakt bekommt. Dies ist so ähnlich wie hier Nickname anklicken und eine Private Nachricht schicken allerdings muss man da angemeldet sein um dies tun zu können !

Da dies eine Juvenile distale spinale Muskelatrophie Typ Hirayama ist kann man ja da einmal Kontakt aufnehmen zu einer der genannten Selbsthilfegruppen. Die kennen sich u.U. besser aus in den Zusammenhängen solcher eher Seltenen Erkrankungen die bei weibl. Patienten noch seltener vorkommen!

Selbsthilfegruppen - Initiative Forschung und Therapie für die Spinale Muskelatrophie

Dies einmal zu dem Thema!

Viele Grüsse
Stefan