Osteogenesis Imperfecta

Hallo zusammen.

Hoffentlich sind einige hier dabei, die sich etwas besser mit Genetik auskennen als ich.
Eines meiner Geschwister leidet seit der Geburt an der so genannten Glasknochenkrankheit und
ist zeitlebens auf den Rollstuhl angewiesen.

Diese Krankheit ist nicht nur eine enorme gesundheitliche und soziale Einschränkung für Betroffene sondern
eine extreme Herausforderung für alle Angehörigen.

Da ich nur sehr wenig Ahnung von Genetik habe, möchte ich fragen, ob die Genmutation,
die diese Krankheit auslöst, vielleicht auch in meinen Genen (als Bruder) schlummern könnte.

Muss ich befürchten, dass die Möglichkeit besteht, dass eventuell ein mal meine eigenen Kinder unter
dieser Krankheit leiden könnten? ???

In meiner Familie ist sonst niemand betroffen. Weder unsere Eltern, Großeltern, Tanten noch Onkel oder Cousins oder Cousinen.


Ich würde mich sehr freuen, wenn ich über dieses Thema endlich Klarheit erlangen könnte und bedanke mich schon mal über jede aufklärende Antwort.


Grüße,
Ryu

Hallo Ryu,

also es gibt vier Möglichkeiten der Vererbung, die allerdings allen nicht auf Dich zutreffen, dass heißt das Du nicht betroffen bist.Allerdings der Vollständigkeit halber zähle ich alle auf.

Also das ist eine Erbkrankheit

Beim Typ 1 wird autosomal dominant vererbt ein Elternteil ist betroffen also besteht zu 50 % die Möglichkeit das auch ein Kind erkrankt.

Dann Typ 2 da geht es meist um eine Neu- Spontanmutation man sagt ja das bei Spätgebärenden die Möglichkeit einer Erbkrankheit zunimmt. Da hier die Eltern nicht betroffen sind besteht kein Vererbungsrisiko gegenüber den Geschwistern. (Dies wäre in Deinem Fall die Ursache > Neu- Spontanmutation)

Der Typ 3 kann sowohl autosomal dominant als auch autosomal rezessiv vererbt werden. Zumeist sind das allerdings Neumutationen.

Ja und zuletzt Typ 4 der gleiche Fall wie bei Typ 1 mit dem Unterschied das hier ein Kleinwuchs besteht.

autosomal rezessiv - bedeutet zurücktretend oder nicht in Erscheinung treten. Es kann erst eine Rolle spielen wenn beide Eltern das gleiche Gen in sich tragen dann steigt die Möglichkeit der Vererbung wobei hier nicht jedes Kind betroffen ist. (Siehe Rezessiv bei Wikipedia.de)

autosomal dominant wie oben beschrieben ein Elternteil ist betroffen die Möglichkeit besteht zu 50 % das die Nachkommen auch diese Erkrankung bekommen.

Autosomal dominante Erbleiden beim Menschen

Ob dies nun die Präimplantationsdiagnostik auch bei nicht betroffenen Eltern rechtfertigt?

Viele Grüsse StefanD.