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Thema: Gendefekt

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In dieser Diskussion geht es um "Gendefekt" im "Krankheiten" Forum, als Teil von Patientenfragen.net
...

  1. #1
    Noch neu hier
    Geschlecht
    weiblich
    Alter
    52 Jahre
    Mitglied seit
    18.02.2010
    Beiträge
    13

    Standard Gendefekt

    Nachdem mein Bruder innerhalb von 5 Tagen an OTC- Mangel mit später Manifestation verstorben ist und keiner helfen konnte, wurde mir Nahe gelegt, in der Genabteilung abgleichen zu lassen ob noch weitere Mitglieder in unserer Familie diesen Defekt haben.
    Kurz gesagt, nach Testung, ich habe diesen Defekt auch.
    Nun zu meiner Frage, gibt es Gruppierungen die sich genau mit diesem Defekt beschäftigen und auskennen und die die mir vielleicht auch sagen können, wie hoch bei Frauen die Sterberate nach Ausbruch ist und die sich genauestens auskennen mit Ernährungsweisen und eventuelle Tips geben können, wie man den Ausbruch der Krankheit verhindern kann ??

  2. #2
    Wohnt praktisch hier Avatar von wheelchairpower
    Geschlecht
    weiblich
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    42 Jahre
    Mitglied seit
    10.09.2008
    Beiträge
    537

    Standard AW: Gendefekt

    http://www.uniklinik-duesseldorf.de/...hsel/page.html

    In der Uniklinik Düsseldorf scheint man sich damit auszukennen.

    München:
    http://www.stoffwechselzentrum-muenc...k/ureacycl.htm

  3. #3
    Ganz neu hier
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    weiblich
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    66 Jahre
    Mitglied seit
    05.04.2010
    Beiträge
    3

    Standard AW: Gendefekt

    Hallo, vielleicht kann ich ein bißchen weiterhelfen. Ich bin jetzt 58 Jahre alt und hatte 2 Töchter mit OTC-Mangel. Ich habe die Krankheit auch, aber bis jetzt noch keinen Ausbruch. Vielleicht liegt das daran, daß ich nicht so ein großer Fleischesser bin und somit nicht soviel Eiweiß esse. Haben Sie auch Kinder und sind die gesund. Als Frau überträgt man nämlich den OTC-Mangel. Alles Gute

  4. #4
    Facharzt (Kinder- und Jugendmedizin) Avatar von StarBuG
    Name
    Michael Scheel
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    Wurster Nordseeküste
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    2
    Diese Person ist in einem medizinischen Beruf tätig

    Standard AW: Gendefekt

    Für alle die gern Fachchinesisch lieben, der OTC Mangel ist ein Ornithintranscarbamylase Defekt

  5. #5
    Noch neu hier
    Geschlecht
    weiblich
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    52 Jahre
    Mitglied seit
    18.02.2010
    Beiträge
    13

    Standard AW: Gendefekt

    @Regenschirm
    Ja, nachdem mein Bruder verstorben ist, haben wir eine Unterredung mit den Ärzten gehabt, die uns nach Jena in die Genetik verwiesen. Dort wurden ich und mein anderer Bruder getestet. Ergebnis war, ich habe es, mein anderer Bruder nicht und nachdem man uns nun die ganze Geschichte mit den X u. Y Chromosomen etwas dargelegt hatte, wurden zum ersten meine beiden Söhne noch getestet, später folgte dann noch meine Cousine und ihre Söhne. Meine Cousine hat es auch und 1 ner von ihren 3 Söhnen auch noch. Meine Söhne haben es Gott sei Dank nicht. Nachdem wir uns dann mit dem Stammbaum unserer Familie und mit diesem X u. Y Chromosomen weiter auseinander gesetzt haben, ist es erschreckend wer in unserer Familie alles an diesem Gen- defekt gestorben ist,man kann dies verfolgen bis ins 18 Jahrhundert. Alle waren in einem Alter zw. 46 u. 52, auch Frauen.
    Das fand ich sehr erschreckend und läßt mich bis heute innerlich auch nicht so richtig zur Ruhe kommen. Ich weiß zwar das Frauen eine 50% Chance haben, weis aber auch das wenn es ausbricht, die Frauen sterben können. 3 Frauen sind nachweislich in unserer Familie schon gestorben.
    Liegt es ausschließlich an der Ernährung oder haben auch andere Dinge entscheidenen Einfluss, auf einen Ausbruch ?

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