Genetisch bedingte Muskelschwäche

Hallo,

ich bin neu hier im Forum und auch nur durch Google zufällig drauf gestoßen. Ich möchte mich hier gern über meine Krankheit austauschen, evtl gibts ja mitleidende oder jemanden der irgendwie helfen kann.

Ich bin inzischen Anfang 20 und bis jetzt ist alles noch einigermaßen in Ordnung :)

Zu meiner Krankheit: Seit ich 6 Jahre alt bin ist so ziemlich jedem aufgefallen das ich körperlich nicht so stark ausgebaut bin. Alles fing damit an, das ich den Sportlehrern in der Schule auffiel. Ich konnte nicht so schnell joggen, geschweige denn längere Strecken laufen. Genauergesagt musste ich immer nach 6-7 Schritten aufgeben und normal gehen, weil ich mich schon ausgepowert gefühlt hatte. In diesem Alter fing es auch an, das ich zunahm. Ich stürzte ständig beim Gehen, weil ich wahrscheinlich meine Beine nicht hoch genug hebte um normale Schritte machen zu können. Dies legte sich im Laufe der Jahre. Bis ich ca. 13 war, konnte ich im Liegen nichtmal mein Kopf anheben :)

Naja auf jeden Fall viel unserem Hausarzt bei ersten Untersuchungen auf, das ich einen leicht erhöhten Kreatinkinase Wert habe. Ich wurde der Charite überwiesen und folgend dort behandelt. Ich wurde auch so ziemlich mit allem durchgecheckt und es stellte sich raus, das es nichts ist was vom Gehirn bzw. den Nerven kommt. Es lag an den Muskeln selbst. Folglich wurde eine Muskelbiopsie durchgeführt und tatsächlich fand man raus, das die Eiweißstruktur anders als gewohnt war. Doch der Arzt musste uns bedauernd mitteilen, das es nichts wäre, worüber er oder sonst jemand, den er kenne, was wisse. Er könne es zu nichts zuweisen. Er riet mir einfach nur weiter und weiter zu meiner Krankengymnastik und regelmäßig schwimmen zu gehn. Schwimmen tat ich nicht da ich nicht so ein guter Schwimmer war/bin, weil ich recht schnell ermüde und versuche mich irgendwo festzuhalten. Da macht es kein Spaß. Nach jahrelanger Krankengymnastik und keinem wirklichen Fortschritt entschied ich mich es auf eigene Faust zu versuchen. Nachdem es mein Arzt mir erlaubt hatte ging ich mehrere Monate lang zu einem Fitnesscenter und versuchte mich dran. Nach 2 Monaten ohne jeglichem Erfolg zwang ich mich mit etwas mehr Überanstrengung mehr Gewichte etc. zu schaffen, doch gleich darauf folgten extreme Kopfschmerzen die bei jedem Schlag meines Herzens im Hinterkopf spürbar waren. Es war nicht auszuhalten weshalb ich sofort das Training abbrach und nach Hause ging. Nach 2 Wochen vergeblicher Versuche mit für mich sogar nur leichten Gewichten zu trainieren gab ich es auf, da ab diesem Augenblick mein Kopf sofort anfing zu beben. Mein Arztbesuch brachte mir nichts weiter ein, als das ich darauf hingewiesen wurde, das ich nie Sport gemacht habe und mein Körper dies deshalb so zur Geltung bringe.

Auf jeden Fall sieht die Situation so aus, das ich immer noch nur mit Anstrengung mein Kopf anhebe (mir aber in solchen Situationen versuche es nicht anmerken zu lassen). Geschweige denn von Sit ups oder Liegestützen (die ich noch nie in meinem Leben geschafft habe).

Da ich mich eigentlich recht normal entwickelt habe und auch recht normal aussehe(bis auf einige krumme Finger, und sonst halt mehr Fett als Muskeln habe und meine Arme unglaublich weich sind :) ), ist es für mich alles auch bisschen komplizierter. Ich bin selbstverständlich unendlich dankbar, das ich "normal" bin, aber die Krankheit und die damit verbundenen Wirkungen beeinflussen mich zutiefst bei sozialen Aktivitäten, da ich immer von sportlichen Aktivitäten(welche nunmal die meisten Aktivitäten in diesem Alter sind[sein sollten]) absehen und immer Freunden absagen muss. Ich "oute" mich natürlich nicht gerne, es wissen nur wenige meiner Freunde, und selbst die denken irgendwie, das ich doch ganz normal mitmachen könne und es doch kein Ding wär und es einen nicht anstrenge etc.. Man ist halt sehr allein :) Meine Mutter versucht mich immer noch zu überreden, das es doch nur Einbildung sei, und sagt immer wieder, das sie es nicht akzeptiert, das ich von irgendwas zurückbleiben müsse.

Es ist natürlich auch so, das ich jetzt einfach Fußballspielen könnte oder sonst wohin. Aber ich fühl mich jedesmal einfach unwohl.

Ich will einfach nur irgendwie geheilt werden. Ich will nicht nur irgendwelche Ärzte hören, die mir sagen das es einfach so ist und was ich nicht kann. Seit 14 Jahren warte ich darauf, das mir ein Arzt sagt: Es ist soweit, es wurde dies und das entdeckt, damit wirst du wieder gesund.

Zusätzlich könnte ich vielleicht erwähnen, das ich, wenn man mich lässt, sehr sehr viel schlafe. Ich kann aber auch Morgens extrem schlecht aufstehen. Somit hatte ich in der Schule immer recht viele Verspätungen und Fehlzeiten.

Ich bin einfach ein wenig verzweifelt. Mal bin ich es mehr, mal weniger. Im Moment ist es so ein Mittelding :)

Ich hoffe jemand ist bereit diesen Megatext zu lesen und eine Antwort zu schreiben.

MfG
unknown

EDIT: Zu erwähnen wäre, das laut letzter Analyse von vor einem Jahr mein Kreatinkinase Wert knapp 1000 betrug

Hallo unknown,

mich wundert, dass man keine weiteren Untersuchungen durchgeführt hat, wenn dein CK-Wert und auch die Muskelbiopsie für eine Erkrankung deiner Muskulatur sprechen.
Wurde ein Gen-Test durchgeführt?
Deine Müdigkeit kann auch an einer schlechten Atemmuskulatur liegen, was bei einer Muskelkrankheit nicht ganz untypisch ist. Hier wäre es vielleicht ratsam einen Pulmologen aufzusuchen und mit ihm über einen Besuch im Schlaflabor zu reden. Dort wird deine Atmung im Schlaf aufgezeichnet und wenn nötig, wird dir für zuhause zum Schlafen ein Beatmungsgerät verordnet.

Ich bin selbst Muskelkrank, sitze aber seit Geburt im Rollstuhl. Ich betreibe ein Forum in dem sich viele Muskelkranke befinden. Dort findest du auch verschiedene Arten von Muskelkrankheiten beschrieben. Vielleicht hast du Interesse und schaust dich dort mal um. Hier der Link: www.muckis-und-ihre-freunde.de

Liebe Grüße
Sandra

Hallo Sandra,

ein Gentest wurde nicht durchgeführt. Ich weiß einfach immer noch nichts genaues drüber. Ich hab ein Termin beim Arzt vereinbart in naher Zukunft werde ich versuchen das machen zu lassen, allein aus Neugier meinerseits.

Vielen Dank für den Link. Das sieht auf jeden Fall interessant aus und ich werde mich mal ein wenig durchlesen.

MfG
unknown

Hi,

anhand eines Gentests kann man auch feststellen ob und welche Muskelkrankheit vorliegt. Das würde ich nicht unbedingt demnächst erst machen lassen, sondern schnellstmöglich. Jeder Arzt kann dein Blut in ein Humangenetisches Institut schicken.

Meine spinale Muskelatrophie wird zum Beispiel über den Gentest festgestellt.

Warst du bereits in einem Muskelzentrum? Hast du einen Schwerbehindertenausweis?

Hallo,

nein und nein :)
da, wie ich schon geschrieben habe, ich mich recht normal entwickelt habe, hab ich beides nicht getan und mich einfach an meinen Neurologen gehalten.

MfG

Oh man...

So ganz normal kann die Entwicklung aber nicht gewesen sein, denn sonst hättest du erstens die Biopsie nicht machen müssen und zweitens keine Einschränkung in der Freizeit und im Sportunterricht erfahren.
Was machst du momentan? Gehst du noch zur Schule oder was machst du jetzt?

Hi,

ok du hast recht so gesehen nicht :)

aber ich bin im Moment an noch nichts gebunden und kann mich normal fortbewegen und alles. Ich kann nur kaum sport machen.

Ich werde versuchen den gentest schnell durchführen zu lassen.

MfG

Hallo,

der Gentest ist leider negativ. Daher ist es auch nicht möglich die Krankheit einzuordnen.

MfG

Ok da bin ich wieder mit neuen Erkenntnissen. Meine neue Ärztin hat sich meine frühere Muskelbiopsie angeschaut und die Krankheit vorerst auf die Gliedergürteldystrophie eingegrenzt. Sie ist zwar noch nicht sicher, meinte aber das es derzeit im Labor untersucht wird und sobald sie näheres weiß wird sie mich in Kenntnis setzen. Sie ist der Meinung, das es sich hierbei ums Typ 2a handelt. Wieso der Gentest negativ war? Diese Krankheit ist erst seit Neuem nachweisbar.

MfG

Hallo,

hat man denn auch auf Polymysitis untersucht, da wäre der internistische Rheumatologe auch ein Facharzt dafür:

Zitat:

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Eine Polymyositis äußert sich zum einen durch eine zunehmende Schwäche der Muskulatur, wobei vor allem sogenannte stammnahe Muskeln betroffen sind (d.h. Muskelgruppen in Armen oder Beinen, die in der Nähe des Rumpfes liegen

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Quelle: rheuma-online: Rheuma von A-Z: Polymyositis

Ich komme darauf, weil du auch vom vielen schlafen schreibst. die Polymysitis gehört auch zu den Kollagenosen. Wenn das noch nicht abgeklärt wurde, so würde ich das in Angriff nehmen.

Hallo kim,

vielen Dank für die Antwort.

Nein ich wurde noch nicht auf Polymyositis untersucht. Wenn die aktuellen Tests negativ ausfallen, dann werde ich das auf jeden Fall erfragen. Vielen Dank für den Tipp.

MfG