Milde Manifestation einer kongenitalen Myopathie??

Hallo zusammen!

Muss man aufgrund der folgenden Ausführungen zwangsläufig auf eine (milde) Manifestation einer kongenitalen Myopathie schließen?

Hintergrund:

• EMG des Oberschenkel zeigte leichte Auffälligkeiten (Verkürzte PME-Dauer)
• Muskelbiopsie (Pathologische Prädominanz des Fasertyps I / Fasertyp I insgesamt etwas kaliberschwächer als die Fasertypen II / Keine atropischen o. hypertropischen Muskelfasern / kein Nachweis eines entzündlichen Infiltrates)
• Blutuntersuchungen (keine Auffälligkeiten i.H.a. Myopathie)
• Leichte (aber unkritische) Herzrhythmusstörungen
• Gelbliche Haut- und Augefarbe (bisher wurde aufgrund des erhöhten Bilirubin-Wertes von M. Meulengracht ausgegangen)

Beobachtungen zum Patienten (Anfang 30 / Schlanke Figur):

• Erstes wahrgenommenes Problem vor 5 Jahren (Schwindende Leistungsfähigkeit des Afterschließmuskels / Konnte durch Messungen nicht bestätigt werden).
• In der Folgezeit zunehmend undefinierbare (wechselt intensiv) Muskelschmerzen in unregelmäßigen Abständen (nicht vergleichbar mit Muskelkater und nicht direkt kausal zu zuordnen).
• (Leicht) zunehmende Verschmächtigung der Muskulatur (vor allem im Bereich der Schultern und bei Gesäß/Beinen, aber auch im Gesicht)
• Unterschiedlich starke Konzentrationsprobleme (machen sich nach eigenen Angaben z.B. in Artikulations- und Gedächtnisproblemen bemerkbar)
• Ein empfohlener kompletter Verzicht auf Alkohol scheint zumindest das körperliche Empfinden (i.H.a.d. Muskelschmerzen) verbessert zu haben.

Kann es nichts anderes als das oben Erwähnte sein? In der Verwandtschaft (bei der leiblichen Tante) wird z.B. eine Hämochromatose behandelt.

Vielen Dank schon mal für die Antworten!