Verdacht auf Trisomie 18

Hallo, nachdem ich gestern meinen Befund von der Nackenfaltenmessung erhalten habe, bin ich verunsichert.
Meine Blutwerte:
papp-a: 0,96 mlU/ml; 0,43 MoM;
freies ß-HCG: 21,0 ng/ml, 0,4MoM
Nackentrantparenz: 1.15 mm, 0,88 MoM
Altersrisiko:1:512
Risiko Trisomie21 (ohne NT): 1:1690
Gesamtrisiko t 21 (mit NT): 1:7237
Risiko T 18 mit Nt: 1:20944


Im Befund steht, dass die Konzentration des ß-HCG und PAPP-a etwas bei 40% des Median liegen (0,4 MoM). Eine solche Konstellation wird auch bei einer T 18 gefunden, ob wohl das errechnete Risiko dafür unauffällig ist.Aus labordiagnosticher Sicht wären diesen relativ geringen Konzentrationen eine besondere Beachtung zu schenken, auch wenn bisher diesen Abweichungen keine definitive Störung zugeordnet werden kann.
Nach Rücksprache mit meiner Frauenärztin und dem Arzt der die NT durchgeführt hat, muss ich selber entscheiden, ob ich eine Fruchtwasseruntersuchung wünsche...
Ich verstehe, dass die Werte nicht normal sind aber "schlecht" sind sie auch nicht wirklich...
Was soll ich nur tun?
Liebe Grüße,
Sabrina

Hallo Sabrina,

gleich mal zum Anfang, ist es deine 1.Schwangerschaft?

Wenn ja, ist es eine sehr aufregende Zeit und die Werte waren sicher beunruhigend für dich.
Doch die nächst Frage an dich, was ändert sich für dich, wenn dein Baby tatsächlich an Trisomie 18 oder 21 erkrankt ist?
Ich persönlich kenne einige Kinder mit dieser Diagnose und wage es zu sagen ja, sie genießen ihr Leben.
Diese Untersuchung ist zu erst für dich und dein Krümelchen ein Risiko, dann darf man die psychische Belastung bis zum Ergebnisserhalt nicht von der Hand weisen.
Meiner Meinung nach, würde ich so einen invasieven Eingriff, nur dann zustimmen, wenn mein Gyn mir ausdrücklich dazu raten würde!
Im Endeffekt ist es natürlich deine Entscheidung bzw. Eure aber wägt die vor- und Nachteile gut ab und überlegt in wie weit es eure Einstellung ändert!

Alles Gute!

Lupina

Hallo Lupina,

zunächst vielen Dank für Deine Antwort.
Nein, es ist meine 2. Schwangerschaft, mein Sohn wurde 2008 geboren, die Schwangerschaft verlief problemlos.
Eine Trisomie 21 ist laut Befund ausgeschlossen, dafür sind die Blutwerte atypisch und die Nackenfalte ist auch in Ordnung.
Soweit ich weiß, ist eine Trisomie 18 ein schwerer Gendefekt, die Kinder sterben entweder bereits im Mutterleib oder kurz nach der Geburt. Natürlich habe ich auch bereits gelesen, dass es Kinder gibt die "noch einige Jahre leben".
Zu Deiner Frage, was sich für uns ändert, wenn wir die Diagnose "T 18" erhalten: Um ehrlich zu sein, kann ich Dir die Frage noch nicht beantworten. Im Grunde bin ich jemand, der immer Klarheit haben möchte und wissen möchte, was mich erwartet...
Ich habe am Dienstag einen Gesprächstermin mit meiner Gyn (hatte bisher nur telefonischen Kontakt mit der Vertretung) und hoffe, dass Sie den Befund mit mir auswertet und mir eine "Entscheidungshilfe" gibt.
LG,
Sabrina

Drucke euch auf jedenfalls ganz fest die Daumen für Dienstag und hoffe für euch, dass es nach dem Gyn-Termin für euch wieder entspannender wird!
Auch euerm Krümelchen das allerbeste!!!

LG Lupina