Nervenkrankheit

Hallo

mein Freund hat eine Nervenkrankheit, die von den Ärzten als ALS diagnostiziert wurde, und zwar genau die selbe seltene Dorm wie bei Stephen Hawkins. Ich habe mich natürlich schon informiert und mit ihm darüber geredet. Jetzt meinte er vor Kurzem, dass seine Gene mehrfach getestet wurden, dabei aber alles in Ordnung ist.
Jetzt ist meine Frage, ob das denn sein kann, obwohl ALS eine Nervenkrankheit ist?
Ich hoffe mir kann jemand weiterhelfen.
Franzi

Hallo!
Soviel ich weiß, ist bei ALS häufig ein genetischer Defekt zu finden, es gibt aber bei dieser seltenen Erkrankung relativ häufig Betroffene, bei denen keine familiäre Häufigkeit da ist und kein genetischer Defekt zu finden ist.
Die Ärzte, die bei deinem Freund die Diagnose gestellt haben, werden das aufgrund ihrer Untersuchungsergebnisse diagnostiziert haben und so eine Diagnose wird sicher nicht leichtfertig dem Patienten mitgeteilt.

Hallo,

die Diagnose ALS ist natürlich ein Schock das tut mir sehr leid.

Wenn es aber eine chronisch juvenile ALS ist dann ist das immerhin eine gute Nachricht zur schlechten.

Da die Lebenserwartung der normalen ALS durchschnittlich bei 3 Jahren liegt, Stephen Hawking lebt noch, da sich diese Form der ALS durch sehr langen bzw. langsamen Krankheitsverlauf auszeichnet.

Bitte vergesst nicht das die Medizin immer weiter fortschreitet :) nehmt an Medikamentenstudien teil vielleicht tut sich in den nächsten 30 Jahren etwas.

Ich wünsche euch alles Gute!