Spinale Muskelatrophie - was ist das?

Hallo,

auf Wunsch ein paar Erleuterungen zur Spinalen Muskelatrophie:

- autosomal-rezessiv erblich
- zweith ufigste Inzidenz 1:6000
- Heterozygotenfrequenz 1:35
- progrediente Muskelschw che
- Untergang motorischer Vorderhornzellen mit entsprechenden Muskelatrophien
Degeneration der alpha-Motoneuronen in den Vorderhörnern des Rückenmarks
- verschieden Typen, die sich durch Manifestationsalter, Vererbungsmodus und
Verteilung der Muskelatrophien auf verschiedene Körperregionen unterscheiden

SMA I : (Typ Werdnig-Hoffmann)
- Beginn der Symptome: < 6 Monate
- Lebenserwartung : < 2 Jahre
- ausgepr gte Muskelhypotonie
- Muskeleigenreflexe nicht auslösbar
- Bewegungsarmut
- Typische Froschhaltung
- Zu keinem Zeitpunkt f hig zu sitzen
- Atemmuskulatur ist mitbetroffen rein abdominelle Atmung
- Todesursache : Insuffizienz der Atemmuskulatur

SMA II :
- Beginn der Symptome: > 6 Monate
- Die Betroffenen sind f hig zu sitzen aber nicht zu gehen

SMA III:
- Beginn: > 18 Monate
- F hig zu sitzen und Gehen

SMA IV:
- Beginn im erwachsenenalter
- freies Sitzen und Gehen zuerst möglich, später nicht mehr.

Diagnose:
- Muskelbiopsie

Genetische Ursache:
- chromosomale Lokalisation des SMA-Gens auf 5q13
- Den SMA-Patienten fehlt ein wichtiges Gen auf beiden der Chromosomen 5, das

survival motor neuron Gen (SMN1).
- vom SMN1-Gen können keine richtigen Gen-Abschriften gebildet werden
- Mangel an SMN-Eiweiß Sch digung von Nervenzellen im Rückenmark
- Alle Patienten besitzen jedoch eine zweite Kopie, das SMN2-Gen.
SMN2 unterscheidet sich jedoch geringfügig von SMN1
- SMN2 produziert zwei verschiedene Gen-Abschriften (Fehler beim Splicen): eine
kleine Menge an richtigen Abschriften (30% korrektes Splicing), und eine große
Menge an verkürzten Abschriften (70% inkorrektes Splicing; der Exonic splicing
enhancer wird nicht erkannt).
Die verkürzten Abschriften führen zu einem nicht funktionsf higen SMN-Eiweiß.
Somit kann die SMN2-Kopie den Verlust von SMN1 nicht ausgleichen, und es kommt
zum Ausbruch der Krankheit.


Bei weiteren Fragen stehe ich Euch gerne zur Verfügung, habe mich schon eingehend mit dem Thema beschäftigt.

Grüße
Gregor

Zitat:

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habe mich schon eingehend mit dem Thema beschäftigt.

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das ist nicht zu übersehn :s_thumbup:

welche motorischen einschränkungen hat denn deine frau?
"nur" dass sie nicht gehen kann?

bitte das"nur" nicht falsch verstehn, das ist schon schlimm genug.

Hier noch mal der Link zu Wikipedia:

Spinale Muskelatrophie - Wikipedia

Irgendwas ist beim Erstellen schief gelaufen....

Zitat:

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von lucy230279

bitte das"nur" nicht falsch verstehn, das ist schon schlimm genug.

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Kein Problem, habe das schon verstanden. Wir können ruhig offen und ehrlich über alles reden, bin niemand, der jedes Wort auf die Waagschale legt und in Bezug auf die Behinderung meiner Frau auch nicht "zimperlich" ;-) Bin mit dieser Einstellung bei anderen Manschen mit der selben Behinderung angeeckt. Meine Frau und ich gehen damit aber ganz ohne Zwang um und manch einer würde, wenn er unseren Umgang miteinander erleben würde, wohl nur mit dem Kopf schütteln :-)

Für uns steht eher das Leben im Vordergrund, dabei spielt die Behinderung eine untergeordnete Rolle.

Nun aber zur eigentlichen Frage:

Sie kann ihr Unterarme anheben und mit den Händen ihren Trackball zur Computersteuerung bedienen. Die Finger weisen unterschiedlich starke Kontrakturen auf. Ein gewicht mit knapp 300g ist "schwer", schreiben kann sie aber auch noch selber und ihren E-Fix (Schieberollstuhl mit Motoren in den Rädern und Joysticksteuerung) bedienen.
Reden ist uneingeschränkt möglich :-)
Typisch für SMA ist auch die "Maulsperre", d.h. sie kann den Mund nicht komplett öffnen, Nahrungsaufnahme ist dennoch problemlos möglich, so lange die Stücke nicht zu groß sind. Nüsse und krümelige Dinge sind allerdings nicht so gut, da kann sie sich schnel dran verschlucken.

Mehr fällt mir jetzt erst einmal nicht ein, da ich nicht bewusst drauf achte, was sie nicht kann und es mir im täglichen Umgang nicht unbedingt auffällt. Habe sie so kennengelernt, deshalb sehe ich es immer als normal an.

Gruß
Gregor

das is ja ganz schön arg..
deine frau kann sich glücklich schätzen, so einen verständnisvollen ehemann zu haben

Es gibt schlimmeres! Warum kann ich mich glücklich schätzen? Ich sitze zwar im Rollstuhl und benötige Hilfe, aber bin doch trotzdem ein ganz normaler Mensch. Wir führen, trotz meiner Einschränkungen eine ganz normale Ehe. Es ist nichts anders. Außer, dass Gregor den Haushalt macht, kocht und bügelt.

hallo sunflowers,
du kannst dich glücklich schätzen, weil du in einer so tollen beziehung steckst, in der ihr normal miteinander umgeht.

ich habe mittlerweile auch so eine beziehung, in der meiner krankheit auch mit verständnis begegnet wird und mit voller unterstützung. leider war das mit meinem ex nicht so.

schön,dass du jetzt ein foto von dir eingestellt hast, das macht es doch gleich viel persönlicher:)